1. 크레틴병이란? – 정의와 병의 본질
크레틴병(Cretinism)은 선천적 갑상선기능저하증(Congenital hypothyroidism)의 일종으로, 태어날 때부터 갑상선 호르몬의 분비가 부족하거나 결핍된 상태를 말합니다. 갑상선 호르몬은 성장과 신경계 발달에 중요한 역할을 하기 때문에, 이 호르몬이 부족하면 아이의 신체 성장과 정신 발달 모두에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다. 특히 생후 몇 개월 동안은 뇌가 빠르게 발달하는 시기이므로, 이 시기에 갑상선 호르몬이 충분하지 않으면 지능 저하, 운동 기능 장애, 난청, 발음 문제 등 다양한 증상이 나타날 수 있습니다. 과거에는 증상이 명확히 나타난 뒤에야 진단되었지만, 오늘날에는 대부분의 국가에서 신생아 선별검사를 통해 조기 진단이 가능해져 조기 치료로 정상적인 발달을 이끌 수 있습니다. 이름인 ‘크레틴병’은 지금은 거의 사용되지 않고, 의학계에서는 ‘선천성 갑상선기능저하증’으로 대체되고 있습니다.
추가적으로, ‘크레틴’이라는 용어는 역사적으로 차별적 의미를 담고 있었기 때문에 현재는 의료현장에서 사용을 지양하고 있습니다. 이 병은 아동의 외모와 정신 발달 모두에 영향을 주기 때문에 조기 진단과 치료가 매우 중요하며, 치료 시기를 놓치면 성장 지연뿐만 아니라 지적장애로 이어질 수 있습니다. 한편 이 질환은 발생률이 낮은 편이지만, 진단이 늦어질 경우 회복이 어려운 영구적 손상이 발생할 수 있기 때문에 공중보건 차원에서의 대응이 필수적입니다. 갑상선 호르몬의 결핍은 외형적으로는 쉽게 구분되지 않을 수 있어 신생아기에는 매우 조심스럽게 관찰해야 하며, 발달 지표나 식욕, 기면 여부 등을 통해 이상 징후를 조기에 발견하는 것이 중요합니다. 이러한 특징으로 인해 크레틴병은 '조용한 위협'으로 불리기도 하며, 간단한 선별검사와 약물치료만으로도 큰 위험을 방지할 수 있는 대표적인 질환으로 꼽힙니다.
2. 발생 원인 – 선천성과 후천적 요인의 복합성
크레틴병의 주요 원인은 갑상선의 선천적 이상입니다. 갑상선이 전혀 형성되지 않았거나(무갑상선증), 작게 형성되었거나(저형성), 잘못된 위치에 존재하는 경우(이소성)가 대표적입니다. 이외에도 갑상선 호르몬을 합성하는 데 필요한 효소 결핍이나, 요오드 섭취 부족으로 인해 호르몬 생성이 제대로 이뤄지지 않는 경우도 있습니다. 일부는 유전적인 결함에 의해 발생하며, 특히 가족력이 있는 경우 주의가 필요합니다. 후천적 요인으로는 임산부의 자가면역성 갑상선 질환(예: 하시모토 갑상선염), 항갑상선 약물 복용, 방사선 노출 등이 있습니다. 요오드 결핍 지역에서 태어난 아이들에게서도 크레틴병이 더 자주 나타나며, 이는 식이 및 환경적 요인과 관련됩니다. 그러나 현대 사회에서는 요오드가 강화된 소금 사용과 철저한 임산부 관리 덕분에 요오드 결핍형 크레틴병의 발생률은 매우 낮아졌습니다.
더불어, 갑상선 호르몬 합성에 필요한 여러 단백질이나 운반체 이상도 병의 원인이 될 수 있습니다. 예를 들어, 나트륨-요오드 수송체(NIS)의 이상이나 갑상선 펜드린 단백질(PDS)의 기능 이상은 호르몬 생성 및 수송 과정에서 장애를 유발합니다. 또한, 산모가 임신 중 과도한 요오드를 복용하거나 항갑상선제를 처방받은 경우, 그 영향이 태아에게 전달되어 일시적 혹은 영구적인 갑상선 기능저하증을 유발할 수 있습니다. 어떤 경우에는 뇌하수체 또는 시상하부의 이상으로 인해 갑상선 호르몬 분비 조절이 제대로 이루어지지 않는 '중추성(이차성) 갑상선기능저하증'이 나타나기도 합니다. 이 경우 갑상선 자체는 정상이지만 조절 기관의 문제로 인해 호르몬 분비가 부족한 상태입니다. 이렇게 크레틴병은 다양한 선천적·후천적 원인이 복합적으로 작용하여 발생하기 때문에, 진단 시에는 구조적 결함과 기능적 문제를 함께 고려해야 정확한 원인 분석이 가능합니다.
3. 주요 증상 – 성장 지연과 정신 발달 장애
크레틴병의 증상은 신생아기에는 비교적 뚜렷하지 않을 수 있으나, 시간이 지나면서 점차 분명해집니다. 주요 증상으로는 성장 지연, 체중 증가 둔화, 기면, 울음소리 약화, 변비, 저체온증, 피부의 건조함, 얼굴의 부종, 혀 돌출, 탯줄 떨어짐 지연 등이 있습니다. 생후 수개월 이내에 적절한 치료를 받지 못할 경우, 언어 발달 지연, 지능 저하, 운동 능력 부족 등 심각한 정신지체와 신체장애가 발생할 수 있습니다. 특히 뇌의 발달은 생후 2년까지 매우 급격하게 이루어지기 때문에, 이 시기에 갑상선 호르몬이 부족하면 되돌릴 수 없는 손상을 입을 수 있습니다. 따라서 초기에는 비특이적인 증상이지만, 이 시기를 놓치지 않는 것이 가장 중요합니다. 조기에 진단되고 치료된다면 대부분의 아이들이 정상적인 성장과 인지 발달을 이룰 수 있습니다.
이 외에도 청각 이상, 얼굴 표정이 무뚝뚝한 양상, 배꼽 탈장, 근긴장 저하 등도 비교적 흔히 나타나는 증상입니다. 감정 표현이 적거나 반응이 느려 보이는 아기, 수유에 무관심하거나 잠이 많고 늘어지는 아기는 부모가 민감하게 관찰해야 합니다. 또한 혀가 크고 돌출된 경우 발음에 영향을 주며, 입을 다물기 어렵기 때문에 침을 많이 흘리는 모습이 나타날 수 있습니다. 이러한 징후들은 각각 단독으로는 큰 문제가 아닐 수 있으나, 여러 증상이 함께 나타난다면 반드시 전문의의 진료를 받아야 합니다. 조기 치료가 이루어지지 않으면 학령기 이후에도 학습장애, 집중력 부족, 사회적 관계 어려움 등 장기적인 영향을 받을 수 있습니다. 따라서 신체 증상 외에도 인지 및 행동 발달 측면에서도 지속적인 관찰과 관리가 필요합니다.
4. 진단 방법 – 신생아 선별검사와 정밀검사
크레틴병의 조기 진단은 매우 중요하며, 이를 위해 대부분의 국가에서는 생후 2~7일 사이에 신생아를 대상으로 갑상선 기능 검사를 실시합니다. 이 검사는 발뒤꿈치에서 소량의 혈액을 채취하여 TSH(갑상선 자극 호르몬)와 T4(티록신) 수치를 확인하는 방식으로 이루어집니다. 만약 TSH가 높고 T4가 낮다면 갑상선 기능저하증을 의심하게 됩니다. 선별검사에서 이상이 확인되면, 추가적인 혈액검사와 갑상선 초음파, 방사성 요오드 섭취검사 등을 통해 보다 정밀한 진단이 이루어집니다. 때때로 유전적 검사가 필요한 경우도 있으며, 갑상선 이상이 단순한 구조적 결함인지, 효소 결핍인지 확인하는 데 도움을 줍니다. 신생아 선별검사를 통해 조기에 발견되면, 생후 2~4주 이내에 치료를 시작할 수 있으며, 이 경우 대부분의 아이들이 완전히 정상적으로 자랄 수 있습니다.
특히 검사 시점이 중요한데, 출생 직후에는 일시적으로 TSH 수치가 높을 수 있으므로 생후 48시간 이후에 채혈하는 것이 권장됩니다. 또한 조산아나 저체중아, 중환자실 치료 중인 아이의 경우에는 초기 검사에서 이상이 없더라도 몇 주 후 재검이 필요할 수 있습니다. 이차 검사를 통해 정상으로 판명되는 경우도 있지만, 수치가 경계값에 해당하는 경우에는 경과 관찰이 필수입니다. 초음파 검사는 갑상선의 크기와 위치, 구조를 확인하는 데 유용하며, 스캔 검사는 갑상선이 요오드를 얼마나 흡수하고 있는지 파악할 수 있어 기능적 평가에 도움을 줍니다. 일부 병원에서는 갑상선 호르몬을 운반하는 단백질이나 유전자 분석까지 포함한 포괄적 검사를 시행하기도 하며, 이 모든 과정은 신속하게 진행되어야 합니다. 정확한 진단과 조기 개입은 아동의 삶의 질과 미래를 결정짓는 핵심 요소입니다.
5. 치료와 예후 – 조기 치료가 가져오는 극적인 변화
크레틴병의 치료는 매우 간단하면서도 효과적입니다. 바로 갑상선 호르몬을 보충해주는 ‘레보티록신(Levothyroxine)’이라는 약을 경구 투여하는 것입니다. 생후 2주 이내에 치료를 시작하면 뇌 발달에 손상이 거의 없기 때문에, 정상적인 지능과 성장 발달을 기대할 수 있습니다. 초기에는 체중과 나이에 따라 용량을 조절하고, 이후 정기적으로 혈액 검사를 통해 TSH와 T4 수치를 모니터링하며 용량을 조절합니다. 대부분의 경우 평생 약을 복용해야 하지만, 일부 경계성 환자의 경우 나이가 들면서 갑상선 기능이 회복되어 약을 중단할 수 있는 경우도 있습니다. 무엇보다 중요한 것은 초기 진단과 치료 시점이며, 2~3주 내에 치료를 시작하지 않으면 뇌 발달에 영구적인 손상이 생길 수 있습니다. 그러므로 부모와 의료진의 협력이 무엇보다 중요합니다.
레보티록신은 일반적으로 하루 한 번 공복에 복용하며, 아기의 경우 분유나 음식과 섞지 않고 직접 투약하는 것이 흡수율을 높이는 데 도움이 됩니다. 치료 초기에는 2~4주 간격으로 갑상선 호르몬 수치를 확인하며, 이후 안정적인 수치가 유지되면 2~3개월 간격으로 검사를 진행합니다. 치료 중 과도한 호르몬 복용은 뼈의 빠른 성장이나 과활동 증상을 유발할 수 있으므로, 반드시 전문의의 지시에 따라 정확한 용량을 유지해야 합니다. 대부분의 아이들은 정상적인 지능과 신체 발달을 이루며 학교생활이나 사회적 관계에도 큰 문제가 없습니다. 그러나 진단이 늦어졌거나 치료 순응도가 낮은 경우, 경미한 인지 저하나 학습 문제를 겪을 수 있으므로 지속적인 추적 관리가 필요합니다. 환아 부모에게는 약 복용을 빼먹지 않도록 안내하고, 성장지표와 발달 단계의 체크리스트를 통해 정기적인 평가를 시행하는 것이 좋습니다. 초기 개입의 중요성을 고려할 때, 이 질환은 '치료 가능한 희귀질환'의 대표적 사례로 손꼽힙니다.
6. 예방과 사회적 대응 – 신생아 검사 제도의 중요성
크레틴병은 선천적 질환이지만 조기 진단과 치료로 완전히 예방 가능한 질병입니다. 따라서 국가 차원의 신생아 선별검사 제도가 가장 중요한 예방 수단입니다. 한국을 포함한 대부분의 선진국에서는 출생 직후 모든 신생아를 대상으로 갑상선 기능을 검사하고 있으며, 검사 비용도 국가가 부담하거나 건강보험을 통해 지원합니다. 임신 중 산모의 건강관리 역시 매우 중요합니다. 특히 갑상선 질환의 병력이 있는 산모는 임신 중 갑상선 호르몬 수치를 주기적으로 확인하고 적절한 치료를 받아야 합니다. 또한 요오드 섭취가 부족한 지역에서는 요오드 강화 식품의 섭취가 권장됩니다. 사회적으로는 조기 치료를 받은 환아가 장기적으로 교육과 직업에서 차별받지 않도록 지원 체계를 구축하는 것도 중요합니다. 이처럼 국가의 공중보건 시스템과 개인의 건강 의식이 함께 작동해야 크레틴병으로 인한 사회적 부담을 줄일 수 있습니다.
더불어, 신생아 선별검사 후 양성 판정을 받은 가정에는 충분한 설명과 정서적 지원이 제공되어야 합니다. 많은 부모들이 처음에는 병에 대한 정보를 접하지 못한 채 막연한 불안에 휩싸이기 쉽기 때문에, 의료진의 명확하고 친절한 커뮤니케이션이 중요합니다. 교육 자료 제공, 상담 연계, 환아 부모 간 정보 교류 등도 도움이 될 수 있습니다. 또한, 지역사회 차원에서의 보건소 프로그램이나 보육기관의 협조를 통해 치료와 발달관리가 일관되게 이어지도록 하는 연계체계가 필요합니다. 정부는 장기적으로 치료비 지원뿐 아니라 발달평가, 특수교육, 직업훈련 등의 제도적 장치를 함께 마련해야 하며, 이를 통해 ‘질병은 있었지만 차별은 없었던 사회’를 구현할 수 있을 것입니다. 결국 크레틴병의 예방은 단지 진단에 그치지 않고, 건강권과 교육권을 보장하는 포괄적 정책으로 확장되어야 합니다.
